Recesywna forma zespołu Ehlersa-Danlosa spowodowana niedoborem Tenascin-X

Zespół Ehlersa-Danlosa jest dziedzicznym zaburzeniem tkanki łącznej wywołanym zaburzeniami w metabolizmie kolagenu-kolagenu. Mutacje w genach kolagenu typu V stanowią do 50 procent przypadków klasycznego zespołu Ehlersa-Danlosa, ale wiele innych przypadków jest niewyjaśnionych. Zbadaliśmy, czy niedobór tenascyn, białek macierzy pozakomórkowej, które są silnie eksprymowane w tkankach łącznych, był związany z zespołem Ehlersa-Danlosa.
Metody
Przebadaliśmy próbki surowicy od 151 pacjentów z klasycznym, hipermobilny...