Recesywna forma zespołu Ehlersa-Danlosa spowodowana niedoborem Tenascin-X ad 6

Nawiasy wskazują przybrane dzieci z rodziny Pacjenta 2, a trójkąt w rodzinie Pacjenta 5 przedstawia martwe dziecko płci żeńskiej. NND oznacza śmierć noworodka. Niniejsze badanie pozwoliło nam ponownie zbadać, czy wyizolowany niedobór tenascyny-X jest dominujący czy recesywny (ryc. 3). W trzech badanych przez nas rodzinach (w przypadku pacjentów 3, 4 i 5), pacjent był jedynym dotkniętym chorobą członkiem i oboje rodzice byli fenotypowo normalni, sytuacja zgodna z recesywnym dziedziczeniem lu...

Recesywna forma zespołu Ehlersa-Danlosa spowodowana niedoborem Tenascin-X ad 7

FNIII oznacza fibronektynę typu III. W panelu D analiza sekwencji eksonu 3, kodująca domenę powtórzeń naskórkowego czynnika wzrostu (EGF), demonstruje homozygotyczną insercję guanozyny i tyminy u pacjenta 4, która zmienia resztę kwasu glutaminowego na kodon stop (gwiazdkę). Przebadaliśmy pacjentów z niedoborem tenascyny-X na delecję 30 kb opisaną w indeksie pacjenta. Ta delecja tworzy gen fuzyjny tenascyny-X i XA, częściowy duplikat tenascyny-X. Gen XA ma wewnętrzną delecję, która obcin...

Fondaparyuksa w porównaniu z Enoxaparin w zapobieganiu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej po operacji dużych operacji kolana stawu kolanowego

Pomimo przeciwzakrzepowej profilaktyki, duża operacja kolana wiąże się z wysokim ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Fondaparynuks, pierwsza z nowej klasy syntetycznych środków przeciwzakrzepowych, może zmniejszyć to ryzyko.
Metody
W badaniu z podwójnie ślepą próbą losowo przydzielono 1049 kolejnych pacjentów poddawanych planowym operacjom większego kolana, aby otrzymywać podskórnie dawki 2,5 mg fondaparynuksu raz na dobę lub 30 mg enoksaparyny dwa razy na dobę, p...

Rosnąca dysproporcja w śmiertelności między grupami społeczno-ekonomicznymi w Stanach Zjednoczonych, 1960 i 1986

Ból głowy klastra jest najcięższą formą pierwotnego bólu głowy.1 Pozytronowa tomografia emisyjna wykazała aktywację homolateralnej dolnej podwzgórzowej istoty szarej podczas ataków klasterowych bólów głowy, co jest najwyraźniej specyficzne dla stanu, 2,3 i oparte na wokrze morfometryczne rezonans magnetyczny (MRI) udokumentowało zmianę tego samego obszaru, 4 sugerując, że klasterowe bóle głowy mogą być inicjowane w tym obszarze. Uznaliśmy, że stymulacja stereotaktyczna tego obszaru ...

Najnowsze zdjęcia w galerii aqua-slim:

300#samokrytycyzm , #aquaslim , #żyj chwilą po angielsku , #zioła na rwę kulszową , #fondaparynuks , #odma podskórna , #padaczka pourazowa , #zespół czołowy , #zespół neurasteniczny , #otepienie starcze ,