Skip to content

Recesywna forma zespołu Ehlersa-Danlosa spowodowana niedoborem Tenascin-X ad 5

1 miesiąc ago

504 words

Immunobarwienie wykazało obfitą ekspresję tenascyny-X w skórze normalnej skóry (Figura 2B), podczas gdy tenascynę-X było całkowicie nieobecne w skórze od pacjentów, którzy nie mieli tenascyny X w swojej surowicy (Figura 2F). Kolagen Tenascyny-C i typu V eksprymowano normalnie w skórze właściwej osób z niedoborem tenascyny-X (figura 2C, figura 2D, figura 2G i figura 2H). Ustalenia kliniczne w niedoborze Tenascin-X
Tabela 2. Tabela 2. Charakterystyka kliniczna pięciu pacjentów z niedoborem tenascyny-X i trzech pacjentów, których to dotyczy. Wszystkich pięciu pacjentów z niedoborem tenascyny-X i trzech pacjentów z niedoborem tenascyny-X leczonych klinicznie miało hiper-plastyczną skórę i stawy hipermobilne (Tabela 2 oraz Figura 2I i Figura 2J), spełniając główne kryteria diagnostyczne dla klasycznego zespołu Ehlersa-Danlosa. Drobne kryteria diagnostyczne potwierdzające rozpoznanie klasycznego zespołu Ehlersa-Danlosa u pacjentów z niedoborem tenascyny-X i ich rodzeństwa obejmowały łatwe siniaczenie w całej, aksamitnej skórze w siódmej, ból stawów w dwóch i wielokrotne podwichnięcia w trzech. Nie odnotowano opóźnionego gojenia się ran ani zanikowych zmian rytmu. Z tego powodu oraz z powodu braku dowodów dominującego dziedziczenia, czterech z pięciu pacjentów było niesklasyfikowanych w momencie skierowania. Spośród ośmiu pacjentów z niedoborem tenascyny-X tylko Pacjent 3 miał współistniejący wrodzony przerost kory nadnerczy.
Żaden z rodziców pięciu pacjentów z niedoborem tenascyny-X nie był spokrewniony, a żaden z czterech rodziców dostępnych do badań (z rodzin Pacjentów 1, 2 i 3) nie wykazywał klinicznych objawów zespołu Ehlersa-Danlosa. Ojciec Pacjenta miał niedomykalność mitralną, a ojciec Pacjenta 2 miał arytmie przedsionkowe i miał wypadek naczyniowo-mózgowy.
Ci pacjenci z niedoborem tenascyny-X również mieli szereg dodatkowych objawów klinicznych, często niezwiązanych z zespołem Ehlersa-Danlosa (Tabela 2). Obejmowały one wrodzony przerost kory nadnerczy, spina bifida occulta, wypadnięcie płatka zastawki mitralnej, udar, krwawienie z przewodu pokarmowego i przedwczesny miażdżycę. Chociaż warunki te w znacznym stopniu przyczyniły się do niepełnosprawności tej grupy pacjentów z niedoborem tenascyny-X, nie jest jeszcze jasne, czy te dodatkowe zaburzenia były związane z niedoborem tenascyny-X, czy też były ze sobą niezwiązanymi współistniejącymi stanami.
Genetyka niedoboru Tenascyny-X
Całkowity brak mesascin-X informacyjnego RNA i białka u naszego pacjenta indeksu sugerował, że niedobór tenascyny-X jest recesywny.23 Fenotypowo normalni rodzice i rodzeństwo każdego z pacjentów dzielili z sobą jeden allel tenascyny X, dostarczając dalszych dowodów na recesywny wzorzec. spadkowy. Jednak tylko ojcowski allel tenascyny X pacjenta będącego indeksem nosił delecję genu, a pełne sekwencjonowanie genu tenascyny X nie pozwoliło na zidentyfikowanie drugiej mutacji.
Ryc. 3. Ryc. 3. Rodowody pacjentów z pięcioramiennym niedoborem-X. Pacjentów zidentyfikowanych podczas wstępnego badania wskazano strzałkami. Stałe symbole wskazują osoby z całkowitym niedoborem tenascyny-X. Kręgi wskazują żeńskie członki rodziny, kwadraty męskich członków rodziny i symbole ze śladami zmarłych członków. Trzech dodatkowych dotkniętych członków rodziny zostało zidentyfikowanych w rodzinach pacjentów i 2
[podobne: płuca bydlęce, zatrucie talem, psychozy endogenne ]
[podobne: tuberkulina, forum kulturystyka, kwas paraaminosalicylowy ]