Skip to content

Recesywna forma zespołu Ehlersa-Danlosa spowodowana niedoborem Tenascin-X ad 8

1 miesiąc ago

552 words

Chociaż kliniczne wyniki dotyczące niedoboru tenascyny-X są podobne do objawów klasycznego typu zespołu Ehlersa-Danlosa, u pacjentów z niedoborem tenascyny X badano brak blizn atroficznych, co jest głównym kryterium diagnostycznym dla klasycznego typu. Opóźnione gojenie się ran występuje również często u pacjentów z klasycznym zespołem Ehlersa-Danlosa. Opóźnione gojenie się ran stwierdzono u naszego pacjenta z indeksem, ale nie było to znaczącą cechą obecnej kohorty. Nie jest jasne, czy opóźnione gojenie się ran jest rzadkim przypadkiem w niedoborze tenascyny-X, czy jest skutkiem leczenia wrodzonego przerostu kory nadnerczy glikokortykosteroidami. Niedobór tenascyny X odróżnia się także od klasycznego syndromu Ehlersa-Danlosa przez jego dziedziczenie. Klasyczny zespół Ehlersa-Danlosa jest autosomalnym zaburzeniem dominującym. Niedobór tenascyny X jest recesywny, o czym świadczy występowanie zespołu Ehlersa-Danlosa tylko w jednym pokoleniu w każdej rodzinie; całkowity brak białka tenascyny X z surowicy, skóry i pożywki kondycjonowanej przez fibroblasty dotkniętych osób; brak fenotypu klinicznego u rodziców i potomstwa z hialinoplastycznością tenascyny-X; oraz identyfikacja homozygotycznych mutacji tenascyny-X u czterech z pięciu pacjentów z niedoborem tenascyny-X.
Chociaż konieczne są dalsze badania w celu ustalenia, czy inne stany są związane z niedoborem tenascyny-X, lista współistniejących chorób w tej kohorcie z wyizolowanym niedoborem tenascyny-X jest uderzająca (Tabela 2) i sugeruje, że niedobór tenascyny-X może być szczególnie wyniszczający. forma zespołu Ehlersa-Danlosa. Diagnozę należy rozważyć u pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa, którzy nie mają atroficznych blizn oraz u osób bez członków rodziny lub gdy choroba jest ograniczona do jednego pokolenia. Dostępność prostego testu opartego na surowicy na niedobór tenascyny-X powinna umożliwić dokładną diagnozę tego niedoboru w populacjach z zespołem Ehlersa-Danlosa i prowadzić do powszechniejszego rozpoznania tego wariantu.
Pomimo dziesięcioleci intensywnych badań, niewiele wiadomo na temat funkcji tych skamieniałości.15,25,30 Pacjenci z wyizolowanym niedoborem tenascyny-X świadczą o funkcji in vivo tyazek, choć nie jest jeszcze jasne, w jaki sposób tenascyna Niedobór X prowadzi do zespołu Ehlersa-Danlosa. Możliwych jest kilka mechanizmów działania tenascyny-X. Tenascyna-X może być ważnym składnikiem strukturalnym dotkniętych tkanek łącznych. Powtórzenia tyrozyny i tenascyny-C w fazie fibronektyny mogą być zdolne do odwracalnego rozwijania się i ponownego fałdowania, a zatem mogą działać jako szeregowe elementy elastyczne.31 Wydaje się, że tenascyna-X jest związana z fibrylinami kolagenu, 32,33, więc tenascyna-X może działać jako elastyczny element łączący sąsiednie włókienka kolagenowe i ograniczający odkształcalność kolagenowej matrycy.
Tenascyna-X może również wpływać na syntezę kolagenu lub fibrylanezę kolagenu. Ekspresja kolagenu typu V wydaje się być prawidłowa u pacjentów z niedoborem tenasinu-X, ale nie zbadano syntezy innych kolagenowych włókienkowych.
Wreszcie możliwe jest, że tenascyna X reguluje odkładanie kolagenu. Chociaż struktura fibryli jest prawidłowa u pacjentów z niedoborem tenascyny-X, gęstość kolagenowej matrycy w skórze wydaje się być zmniejszona (Figura 2) Podczas rozwoju, ekspresja tenascyny X jest maksymalna, gdy kładzie się rusztowanie tkanki łącznej na mięśnie, ścięgno i więzadło 18, co sugeruje, że tenascyna-X może wpływać na specyficzne dla tkanki formy, które zakładają kolagenowe włókniako.34. Poszukiwanie dodatkowych przyczyny zespołu Ehlersa-Danlosa powinny teraz wykraczać poza kolagen.
[podobne: homilopatia, choroba autosomalna, zioła na rwę kulszową ]
[hasła pokrewne: odma podskórna, padaczka pourazowa, zespół czołowy ]