Skip to content

Recesywna forma zespołu Ehlersa-Danlosa spowodowana niedoborem Tenascin-X ad

1 miesiąc ago

489 words

Chociaż wyniki tego pacjenta wskazywały na zasadniczą funkcję jednej z tych toksyn in vivo, 24, 25 nadal nie było jasne, czy zespół Ehlersa-Danlosa z powodu niedoboru tenascyny-X jest dominujący czy recesywny. Ponadto nie było wiadomo, czy występuje izolowany niedobór tenascyny-X bez wrodzonego przerostu kory nadnerczy, a jeśli tak, to czy powoduje zespół Ehlersa-Danlosa. Ponieważ tenascyna-X jest wydzielanym białkiem, zidentyfikowaliśmy tenascynę-X w prawidłowej surowicy, a następnie opracowaliśmy oparte na białku testy do oznaczania tenascyny-X i tenascyny-C w próbkach surowicy pobranych od pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa. Metody
Badana populacja
Komitety badań ludzkich obu uczestniczących instytucji zatwierdziły protokół badania, a wszyscy pacjenci wyrazili pisemną, świadomą zgodę. Surowicę uzyskano od 151 pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa, którzy zostali zidentyfikowani za pośrednictwem holenderskiej organizacji Ehlers-Danlos. Rozpoznanie odnie sienia to klasyczny zespół Ehlersa-Danlosa u 35 pacjentów, izolowana stawowa hipermobilność w wieku 87 lat i zespół naczyniowy Ehlersa-Danlosa w 1; 28 pacjentów było niesklasyfikowanych. Zebrano także surowicę od 21 osób zdrowych, 75 pacjentów z łuszczycą i 93 pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów. Próbki przechowywano w temperaturze -20 ° C aż do użycia.
Pięć osób z niedoborem tenascyny-X i ich krewni zostali zbadani przez jednego z nas zgodnie z kryteriami Beightona i in. w przypadku podtypów zespołu Ehlersa-Danlosa.2 Użyliśmy dziewięciopunktowej skali Beightona, aby uzyskać punktową hipermobilność. Pacjenci otrzymywali wynik na każdy piąty palec grzbietowo powyżej 90 stopni, na każdy kciuk przylegający do nadgarstka, na każde łokcie przewyższone więcej niż 10 stopni, na każde kolano przekraczające ponad 10 stopni i na dłonie może być umieszczony na podłodze z zamkniętymi kolanami; maksymalny wynik wynosił 9 punktów. Wynik 5 lub więcej określa nadmierną ruchliwość. Hiperelastyczność skóry oceniano na skali trzypunktowej (0, lub 2); wyższe wyniki wskazują na większą elastyczność. Dwa 4-mm wycinki z biopsji skóry uzyskano z górnej części uda każdej osoby z niedoborem tenascyny-X do hodowli fibroblastów skórnych i badań immunohistochemicznych.
Test immunoenzymatyczny związany z enzymem, analiza immunohistochemiczna i metoda Western blotting
Tenascynę-X wykrywano króliczą poliklonalną surowicą odpornościową23, 26 i nową surowicą odpornościową świnki morskiej, obydwa hodowano przeciwko 100-kD na karboksykońcowym fragmencie ludzkiej tenascyny-X eksprymowanym w Escherichia coli. Tenascynę-C wykrywano mysim przeciwciałem monoklonalnym T2H527 i poliklonalną surowicą królika A107 (Telios, La Jolla, CA). Nie stwierdzono reaktywności krzyżowej między tenascyną-X a tenascyną-C. Tenascynę-C w surowicy mierzono za pomocą testu immunoenzymatycznego (ELISA) zgodnie z metodą opisaną przez Latijnhouwers i wsp., 28 z dolną granicą wykrywalności 5 ng na mililitr. Tenascynę-X mierzono za pomocą testu kanapkowego ELISA z oczyszczoną przez powinowactwo króliczą anty-tenascyną-X w celu wychwycenia antygenu. Detekcję tenascyny-X przeprowadzono przy użyciu anty-tenascyny-X świnki morskiej, a następnie sekwencjonowanej biotynylowanej koziej immunoglobuliny przeciw-śwince morskiej i kompleksu awidyna-biotyna skoniugowanego z peroksydazą (Vector Laboratories, Burlingame, CA).
[patrz też: czy choroby psychiczne są dziedziczne, priapizm łechtaczki, samokrytycyzm ]
[podobne: zespół neurasteniczny, otepienie starcze, lorkaseryna ]