Skip to content

Recesywna forma zespołu Ehlersa-Danlosa spowodowana niedoborem Tenascin-X czesc 4

1 miesiąc ago

551 words

Tenascynę-X można także łatwo wykryć w prawidłowej surowicy, ale postać tazyny-X w surowicy jest białkiem o masie 140 kD, co prawdopodobnie wynika z rozszczepienia proteolitycznego lub alternatywnego składania tenascyny-X (Figura 1). Aby potwierdzić, że immunoreaktywny gatunek w surowicy pochodzi z genu tenascyny-X, sprawdziliśmy, że surowica pacjenta z niedoborem tenascyny-X23 również nie zawierała tenascyny-X (ryc. 1). Tenascynę-X łatwo wykryto w teście ELISA w surowicy od 21 zdrowych osób i od 146 z 151 pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa. Jednak pięciu niepowiązanych pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa (oznaczonych jako Pacjenci 1, 2, 3, 4 i 5) brakowało tenascyny-X. Przebadaliśmy również surowicę od 75 pacjentów z łuszczycą i 93 pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów, aby ustalić, czy niedobór tenascyny-X był niespecyficznym wynikiem choroby skóry lub stawów. Tenascin-X był obecny w próbkach od wszystkich tych pacjentów.
Powtórzyliśmy test ELISA w wielu rozcieńczeniach surowicy, stosując próbki od pięciu pacjentów z niedoborem tenascyny-X, pacjentów zdrowych, pacjentów z klasycznym zespołem Ehlersa-Danlosa, którzy nie wykazywali niedoboru tyranozyny-X w początkowym badaniu przesiewowym, oraz pacjentów z łuszczycą ( Tabela 1). Grupy kontrolne miały zbliżone stężenia tenascyny-X w surowicy, ale tenascyna-X była ponownie niewykrywalna w próbkach surowicy od pięciu pacjentów z niedoborem tenascyny-X. Chociaż tenascyna-C jest koeksprymowana z tenascyną-X w tkankach dotkniętych zespołem Ehlersa-Danlosa, wszyscy pacjenci mieli prawidłowy poziom tenascyny C w surowicy (Tabela 1).
Niedobór tenascyny-X w skórze i fibroblastach pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa
Tenascynę-X łatwo wykryto w kondycjonowanej pożywce z hodowli normalnych fibroblastów skóry metodą Western blotting (Figura 1) i ELISA, chociaż średnia (. SD) ilość tenascyny-X występowała w kondycjonowanej pożywce (0,54 . 0,06 ng na mililitr w 48 -godzinowe supernatanty zlewających się komórek) były znacznie mniejsze niż w surowicy. Zgodnie z oczekiwaniem, Western blotting i ELISA nie wykryły tenascyny-X w pożywce uwarunkowanej przez fibroblasty pięciu pacjentów, którzy nie mieli tenascyny-X w surowicy, co potwierdziło, że ci pacjenci mieli niedobór tenascyny-X.
Rycina 2. Rycina 2. Wyniki histopatologiczne skóry u pacjentów z niedoborem tenascyny-X. Panele A, B, C i D pokazują normalną skórę kontrolną, a panele E do J pokazują skórę i stawy pacjenta z zespołem Ehlersa-Danlosa i niedoborem tenascyny-X. Barwienie hematoksyliną i eozyną ujawniło mniej gęste barwienie eozynofilowe w skórze z niedoborem tenascyny-X (Panel E) niż w skórze normalnej (Panel A) skóry brodawkowej. Immunobarwienie surowicą odpornościową przeciwko rekombinowanej tenascynie-X wykazało silne zabarwienie skóry właściwej brodawkowatej i umiarkowane zabarwienie głębszych warstw skórnych w skórze normalnej (panel B), ale nie zaobserwowano barwienia dla tenascyny-X w zewnątrzkomórkowej macierzy z niedoborem tenascyny-X skóra (panel F). Barwienie dla tenascyny-C (panele C i G) i kolagenu typu V (panele F i H) było podobne w skórze kontrolnej i z niedoborem tenascyny-X. (Powiększenie w panelach od A do H, x 250). Panele I i J wykazują nadmierną rozciągliwość skóry i nadmierną ruchomość stawów typową dla pacjentów z niedoborem tenascyny-X z zespołem Ehlersa-Danlosa.
Badanie histologiczne wycinków z biopsji skóry pacjentów z niedoborem tenascyny-X nie wykazało istotnych nieprawidłowości morfologicznych, chociaż sieć kolagenowa w skórze właściwej brodawczaka okazała się mniej gęsta (ryc. 2E) niż w próbkach skóry normalnej (ryc. 2A)
[podobne: aromatyzacja testosteronu, żyj chwilą po angielsku, zaburzenia orientacji ]
[podobne: odma płucna powikłania, odma podskórna leczenie, odma podskorna ]